Çok nadir görülen bir hastalık olan Harlequin tipi iktiyozis, kalıtsal bir deri bozukluğu hastalığı olup, iktiyozis grubu bozukluklardan nonbüllöz iktiyozisin en ağır yaşanan şeklidir. Yenidoğan bebeklerde ölümcül olduğu gibi, hayatına devam eden bebeklerde vardır. Harlequin Tipi İktiyozis genel olarak "cildin aşırı keratinleşmesi" olarak tarif edilir.
Harlequin; İtalyan sokak tiyatrosunda "palyaço"ya benzer bir komedi karakteridir. Bu cilt bozukluğunda doğan bebeklerin yüzlerindeki ifadeler palyaçoyu andırdığından hastalığı bu sınıf içine dahil etmişlerdir.
Bu bozukluk ile doğanların ciltlerinde kırmızıya çalar renkte, büyük baklava biçiminde pullar bulunur. Buna ek olarak göz, ağız, kulak gibi dış uzuvlar daralmıştır. Aşırı keratin yüzünden sertleşen cilt hareketi zorlaştırır ve cilt esnek olmadığından çatlar ve enfeksiyonu halinde ölümcül olabilecek yaralar oluşur. Bu bozuklukla doğan bebeklerde göz kapakları ters olarak doğar, doğum sırasında gözün kanamasına ya da hasar görmesine yol açabilir. Dudaklar kuru cilt yüzünden çekilmiştir ve bir palyaçonun gülüşüne benzer bir görünüm içindedir. Kulaklar ve burun ya gelişmemiştir ya da tamamen yok olabilir. Kollar, ayaklar ve parmaklar bükülmeye imkân vermeyecek derecede deforme olmuştur ve normalden küçüktür. Çok parmaklılık durumu da bu bozuklukta sıklıkla gözlemlenir.
Bebeklerin derileri tıpkı balığın pulu gibi bir zırhla kaplı olduğu için normal ısı kaybını engellemesi sebebiyle vücut sıcaklık değişikliklerine karşı oldukça hasasastır. Bu hyperthermia adı verilen ve ölümcül olabilen vücut ısısının artması durumuna yol açabilmektedir. Bu hastalıkla doğan bebeklerin nefes alırken ciltteki sertliği sebebiyle göğüs kafesi tam olarak şişmediği yani genişlemediği için ciddi manada nefes darlığı çekerler. Bu durum bebeğin solunumunun durmasına veya fenalaşmasına yol açabilir. Diğer taraftan, cilt nemi veya suyu tam manasıyla tutamadığından yeni doğan bebeklerde dehidrasyon yani su yetmezliği de görülür.
Harlequin Tipi İktiyozis'in Nedenleri Nelerdir?
Milyonda bir görülen Harlequin Tipi İktiyozis hastalığı her 500 kişiden birinde bu hastalığın geninin taşındığı bilinmektedir. Yani hastalığa neden olan çekinik gen her beşyüz kişiden birinde bulunmaktadır. Özellikle birbiri ile akraba olmayan ve bu gene sahip iki kişinin bir araya gelme ihtimali 250 binde bir olarak tespit edilmiştir. Bu durumdaki çiftlerden doğacak bebeklerin hastalığa yakalanma ihtimali ise 4'te 1'dir.
Harlequin Tipi İktiyozis Bebeklerde Yaşam Şansı Nedir?
Bu hastalıkla doğan bebeklerde yaşam şansı günümüzde artık yüksektir. Bunun için bebeğin her gün ciltlerini yumuşatmak ve üretilen fazla keratini ciltlerinden kazımak bebeklerin vücutlarını su ile yıkamak ve deriyi soymak gerekmektedir.
Bebeğin baştan aşağı, tüm vücuduğunu nemlendirici krem sürmek gerekir. Öğlen ikinci bir kremi ve akşam yatmadan önce cildi yumuşatmak için üçüncü bir kremi uygulamak gerekir.
Ciltlerinde var olan çatlaklar sebebiyle enfeksiyonlara karşı sürekli savaş verirler. Ciltlerindeki keratin tabakası normalin 14 katı hızda üremekte olduğu için, normal bir iktiyoz hastasında yeteri kadar su bulunamaması sonucunda o hasta iyi terleme yapamıyor bu yüzden hasta terlemeye başladığı zaman o enfeksiyonu o ter yoluyla dışarıya atar ve hasta bir iyileşme sürecine girmeye başlar.
Harlequin Tipi İktiyozis Tedavisi Nasıl Yapılmalıdır?
Bu bozukluk geçmiş yıllarda dehidrasyon, enfeksiyon, solunum bozuklukları ve aşırı ısınma gibi sebeplerden dolayı ölümcül sayılabilecek bir hastalıktı.
Ancak yenidoğanlarda ölüme en çok sebep olan şey kapılan enfeksiyonlardı.
Günümüzde yenidoğanlara bakım şartlarının iyileşmesi ve "Isotrex" adlı ilaç sayesinde ölümcül olmaktan çıkmıştır.
Bahsettiğimiz tedavi şekli sayesinde başarılı sonuçlar alınabilmektedir.
Sağlıklı günler diliyoruz.
