SMA (Spinal Musküler Antrofi) Hastalığı Nedir? SMA Belirtileri ve Tedavisi Nasıl Yapılır?

Ülkemizde bilinen adıyla: “Gevşek Bebek Sendromu” olarak bildiğimiz SMA hastalığı gerek dünyada gerekse ülkemizde pek çok çocuğun hayatını kaybetmesine neden olan çok tehlikeli bir hastalıktır. Özellikle çocukluk döneminde ortaya çıkan bu hastalık, omurilikteki ön boynuz bölgesindeki hareket siniri hücrelerini etkileyerek kişinin hareketsiz kalmasına neden oluyor.

Tıptaki adıyla “Spinal Musküler Atrofi (SMA)” hareket sinir hücreleri dediğimiz motor nöronlardan kaynaklı nöro-musküler bir hastalıktır. 

Son dönemlerde hastalığın artık 4 evrede görüldüğünü en tehlikeli evre olarak ise SMA Tip 1 denilen evre olduğunu belirtmiş olalım.

SMA Tip 1 evresinde çocukta hastalığın gözle görülen belirtileri arasında:  

• Yutkunma ve solunum zorluğu,
• Desteksiz oturamama

gibi sorunlar ortaya çıkıyor.

SMA (Spinal Musküler Antrofi) Hastalığı Nedir?

Bir genetik hastalığı olan SMA Batı ülkelerinde çok sık rastlanılan bir hastalık. Ülkemizde de bu hastalık her geçen gün artış göstermeye başladı. Dünyada her 6 bin doğumdan birinde görülen SMA hastalığı %95 delesyon tanısı olarak DNA testi sonucuyla ortaya çıkıyor.

Geriye kalan %5’lik bozukluk diğer hasar veren mutasyonlar şeklinde kendini gösteriyor.

6000 ila 10000 doğumda bir görülen hastalıkta 40 çocuktan birinin taşıyıcı olduğu tespit edilmiştir.

SMA yani Spinal Müsküler Atrofi, hareket sinir hücrelerinde meydana gelen aksaklıktan kaynaklanır. Genellikle bebeklerde görülen bu hastalık bebekte “Gevşek Bebek Sendromu” olarak bilinir.

Hastalık, omurilikte bulunan ve ön boynuz olarak adlandırılan SMN geni gerekli proteini üretememesi ve sinir hücrelerini besleyememesi sebebiyle vücutta gevşeklik oluşur. Omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin ölmesine neden olan bu durum karşısında hastanın kaslarında işlev kayıpları ortaya çıkar.

SMA sadece bebeklerde görülmez. Bu hastalık yetişkinlerde de görülebilmektedir. Ancak hastalığın seyri bebek ve küçük çocuklarda daha zor ve hızlı, yetişkinlerde ise hafif ve yavaş ilerlemektedir.

SMA’nın 4 farklı çeşidi bulunmaktadır.

Bunlar;

SMA Tip 1

6 aylık veya daha küçük bebeklerde görülür. En ağır seyirli SMA çeşidi Tip 1 olandır.

Hipotonik bebek tipi olan türdeki belirtilerde;

• Hareket azlığı,
• Başı kontrol edememe,
• Akciğer kapasitelerinde daralma,
• Sürekli tekrarlayan solunum yolu iltihapları,
• Emme, kol ve bacak hareketinin olmaması

gibi sorunlar görülür.

SMA Tip 2

6 ila 18 aylık bebeklerde daha çok görülen Tip 2 türünde bebek, 6 aylık olana kadar gelişimsel bir problem göstermez.

Ancak 6 aydan sonra bebekte birtakım sorunlar görülmeye başlar. Bebek başını kaldırabilir, kontrol edebilir ama tek başına oturamaz ya da yürüyemez durumda olur.

Diğer taraftan bu belirtilerin dışında bebekte;

• Kilo alamama,
• Öksürük,
• Tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları,
• Skolyoz,
• Güçsüzlük

gibi sorunlar ortaya çıkar. 

SMA Tip 3

Tip 3’te bebek 18 aylıktan sonra kendini göstermeye başlar. Bu döneme kadar gelişimsel herhangi bir sorun görünmez. Ancak SMA Tip 3’te hastalığın ilerleyişi 18 yaşına kadar devam edebilir, zaman içerisine yayılabilir.

SMA Tip 3’te bebeklerde gözlenen sorunlarda ise:

• Yavaş gelişim,

• Zamanla kaslarda meydana gelen güçsüzlük,
• Ani kramplar,
• Merdiven çıkamama

gibi durumlar ortaya çıkar.

Bu sorun zaman içerisinde hastanın tekerlekli sandalyeye ihtiyacı doğabilir ve skolyoz problemi ortaya çıkar.

SMA Tip 4

SMA Tip 4 daha çok yetişkinlerde görülür. Bu tipte hastalık çok yavaş ilerler.

Zamanla hastada;

• Yürüme, koşma
• Solunum kaybı

gibi olumsuzluklar nadiren görülür.

Ancak;

• Titreme,
• Kas seğirmesi
• Omurilik eğriliği

gibi durumlar görülebilir.

SMA Hastalığının Nedenleri Nelerdir?

Bu hastalığa yakalanan hasta yakınlarının en çok merak ettiği konular arasında; “SMA hastalığı genetik mi?” sorusudur.

Buna cevap olarak evet bu hastalık bir genetik hastalık diyebiliriz. Ön boynuz denen bölgedeki sinir hücrelerinde yaşanan tüm değişimlerin sebebi genetiktir. Dolayısıyla da SMA genetik aktarımla oluşur. Bu hem anneden hem de babadan çekinik genlerin taşınması ile ortaya çıkmaktadır. Şayet bu çekinik gen yalnız annede ya da yalnız babada ise yalnızca hasta taşıyıcı görevi görür ve hastalık taşıyıcıda görülmez.

SMA Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Farklı türlerini yukarıda yazmış olduğumuz SMA’nın belirtilerinin tümüne bakıp bir değerlendirme yapmak doğru olmaz.

Fakat yine de genel olarak SMA belirtileri arasında bebeklerde:

• Güçsüzlük,
• Gelişim geriliği,
• Yürüme, koşma gibi hareketlerin yapılamaması,
• Solunum problemleri,
• Başı kontrol edememe,

gibi sorular ortaya çıkar.

Skolyoz azlığı SMA’nın en belirgin özellikleri arasında yer alır.

Fakat yine de bu belirtilerin SMA’ya işaret ettiğinin kesinleşmesi için hastadaki her sorunun tek tek muayene edilerek ayrıntılı bir şekilde inceleme altında olması gerekmektedir.

SMA Hastalığını Nasıl Anlarız? SMA Nasıl Anlaşılır?

Ortaya çıkan belirtilere göre hastaneye yatırılan hastaya öncelikle

• EMG
• Sinir ve kas ölçümü

gibi tetkikler yapılır.

Diğer taraftan hastanın genetik ölçümleri de yapılarak hastalık hakkında tam olarak teşhis konulmaya çalışılır. 

SMA Hastalığının Tedavisi Nasıl Olur?

Günümüzde net olarak bir SMA tedavisi yoktur. Bu nedenle çoğunlukla belirtilerin tedavisine yönelik çalışmalar yapılır. Bu sayede hastanın hayat kalitesinin artması sağlanır.

Örneğin çocuk solunum sıkıntısı çekiyorsa tedavi bunun üzerine kurulur. Bu sayede hastalığın komplikasyonlarının iyileşmesi sağlanır. Ayrıca SMA hastası çocukların ailelerine bakım önerileri de verilerek bilinçlenmesi sağlanır.

SMA Hastalığının İlacı Var mı?

Bu hastalık için 2016 yılında geliştirilip Türkiye’de ise 2017 yılından beri kullanılmaya başlayan bir ilaç bulunuyor. Bu ilaç SMN geninin protein üretmesini sağlayarak omurilikteki hücre ölümünün önüne geçilmeye çalışılıyor.

Fakat bu ilaç sadece Tip 1 için kullanılabiliyor ve maliyeti de oldukça yüksektir.

SMA Hastalığı Ölümcül müdür?

Bu hastalık en çok akciğer ve solunum problemleri ortaya çıkarttığı için ve buna bağlı olarak beslenme zorluğu da hastalığın seyrini zorlaştırmaktadır.

Bu nedenle hastaya gerekli tedaviler uygulanmaz veya hastalık hızlı bir şekilde ilerlerse ölümcül hale dönüşebilmektedir.