SMA (Spinal Musküler Atrofi ) Hastalığı Nedir? SMA Hastalığı Belirtileri ve Tedavisi Nasıl Yapılır?

Batı ülkelerinde sık görülen genetik SMA hastalığına bağlı bebek ölümlerine, son yıllarda Türkiye'de artış olduğu biliniyor. Bazı sanatçıların sosyal medya hesaplarından hastalığın tedavisi için Varlık Fonun'dan para aktarılması istemesi üzerine Sağlık Bakanlığı'nın da yapmış olduğu açıklama sonrası iyice merak konusu olan SMA (Spinal Musküler Atrofi ) hastalığı ile ilgili tüm detaylar haberimizde.... 

Tıp dilinde "Spinal Musküler Atrofi" denilen SMA hastalığı omurilikteki motor sinir hücreleri kaybı sebebiyle ortaya çıkan kas zayıflığı hastalığıdır. SMA hastalığı omurilikte ki ön boynuz motor sinir hücrelerinin çalışmasını etkileyerek kişide hareket kabiliyetini sınırlandıran kas hastalığı olarak bilinmektedir.

• SMA = Spinal Müsküler Atrofi
• SMA Tip 1 = Werdnig Hoffmann Hastalığı
• SMA Tip 3 = Kugelberg Welander Hastalığı

şeklinde üç tipi bulunmaktadır. 

Görülme sıklığı Dünya genelinde 1/10.000, Türkiye'de 1/6.000'dir. Ön boynuz hücrelerinde görülen dejenerasyon nedeni ile; kaslarımızın kontrolünü sağlayan sinirlerin fonksiyonu için gerekli protein üretimi gerçekleştirilemez.İstemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür.Sinir hücrelerinin işlevini yerine getirememesi; zayıflamaya ve genellikle ölümcül kas güçsüzlüğüne sebep olur. İstemsiz kaslar bu hastalıktan etkilenmez.SMA hastası bireylerin görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez. Zeka; normal veya normalin üzerindedir.SMA hastalığı nedir? SMA hastalığı belirtileri, tedavisi hakkında merak edilenler

SMA Belirtileri Nelerdir?

Her hastada farklı belirtiler gösteren hastalık genel olarak:

• Hastanın kurbağa bacağı pozisyonunda yatması,
• Dilde fasikilasyon,
• Gevşek kas yapısı,
• Kol ve bacak hareketlerinde yavaşlama, 
• Tendon reflexlerinde azalma,
• El, kol, bacaklarda kuvvetsizlik,
• Bacaklardaki kuvvetsizlik yüzünden yürüyememe,
• Solunum sisteminde tutulma,
• Beslenme bozuklukları, 
• Cılız ağlama
• Gelişememeye bağlı yaşıtlarından geride kalma ve harekette yavaşlama, 

Diğer taraftan bu belirtiler veya semptomlar farklı hastalıklarda da görülebildiği için kesin tanının konulması için hastanın genetik incelemesi yapılmaktadır. 

SMA Tedavisi Nasıl Yapılır?

SMA tedavisinde genel olarak hem ilaç hem de fizik tedavisi birlikte verilmektedir.

Fizik tedavisinde uygulananlar:

• Pozisyonlama,
• Egzersiz uygulaması,
• Cihaz(Ortez) uygulamaları,
• Solunum fizyoterapisi

SMA İçin Yapılan Birleşik Tedaviler

SMA hastalığında protein miktarının vücutta arttırılması SMA hastalığının tedavisinde kullanılan tek yöntem değildir. Hayati motor sinir hücresi proteinin azalması aynı zamanda vücutta diğer sistemleri ve süreçleri etkilendiği için başka tedavi yöntemleri de uygulanmaktadır. Bu tedavilere genellikle non-SMN(SMN içermeyen) tedavi yöntemi olarak adlandırılmaktadır. Bu tedavilerin genel amacı kas sistemi ve sinir sistemini güçlendirmeye yöneliktir. Birçok araştırmacı SMN tabanlı ve non-SMN tedavi yöntemlerinin birleşimi SMA'ya sahip hastalar için en faydalı tedavi yönteminin daha etkili olduğu görüşünü savunmaktadır. Bu yüzden tedavi birleşimi hastaların bazen 2 ilacı aynı anda ya da tek tip bir ilacı hastalığın belirli bir evresinde ve diğer evresinde ise farklı tip bir ilacı alabileceklerini içermektedir. İki benzer tedavinin birleşiminin örneğin 2 tane SMA arttırma ya da 2 tane non-SMA tedavisi gibi birleşimlerinin hastaya ek bir fayda sağlayacağı konusunda daha az fikir birliği vardır.

SMA'da Erken Teşhis ve Tedavinin Önemi

Hastalık için seçilen tedavi türü ne olursa olsun, hastalık teşhisi konulduktan mümkün olduğunca hemen sonra tedaviye başlanması hasta için çok önemlidir. Bu özellikle SMN arttırma tedavileri için önemlidir. SMN seviyeleri düşük olduğunda, motor sinir hücreleri zayıflayacak ve sonunda yok olacaktır. SMA tip 1 hastalığına sahip çocuklar 6. Aylarına kadar motor sinir hücrelerinin %90'nını kayıp edeceklerdir. Bu nöronlar bir kez kaybedildiğinde tekrardan oluşturulması mümkün değildir. SMN tabanlı terapilerin klinik denemelerinde, tedaviye daha erken başlayan bireyler daha sonra başlayanlara göre daha iyi sonuçlar göstermişlerdir.

Tedavi İçin Hangi Yöntem Tercih Ediliyor?

Şuanda FDA( Amerika Gıda ve ilaç dairesi) tarafından onaylanmış 2 tip tedavi bulunmaktadır. Bu iki tip tedavide SMN geliştirme yöntemini içermektedir. Bu iki onaylanmış tedavi tipine ek olarak, diğer 6 tip tedavi şekli klinik deneylerde teste tabi tutulmaktadır.

Bazı istisnai durumlar dışında, bir hasta genellikle klinik deneylere ya da onaylanmış tedaviye tabi tutulmaz. Bu istisnai durumlar örneğin onaylanmış SMN geliştirme tedavisi uygulanan hastalara aynı zamanda kas ilaçlarının verilmesi gibi olayları kapsamaktadır. Bu istisnai durumlar dışında klinik deneye katılma kararı sizin veya çocuğunuzun onaylanmış terapiden yoksun olacağı anlamına gelmektedir.

Zamana karşı bir yarışTürkiye'de Spinraza adlı ilaç ile uygulanan tedavi, bir hayat boyu sürmesi gerektiği için aileler çocuklarının Zolgensma adlı ilaç ile tek seferde alacakları gen tedavisini tercih edebiliyor. Bu ilaç sadece ABD ve Avrupa'da uygulandığı için 2 milyon doları bulan bu tedavinin masraflarını karşılayabilmek için aileler bağış kampanyaları düzenliyor. ABD'de bu gen tedavisi iki yaşına kadar olan çocuklarda uygulanırken Avrupa'da 21 kilogramın altındaki çocuklar kabul ediliyor.

SMA Hastalığını Önlemek Mümkün mü?

SMA hastalığını önlemek için en etkili yöntem çocuk sahibi olmak isteyen çiftlerin yaptıracağı gen testi sayesinde önlemek mümkün. Türkiye'de SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği'nin de olduğunu söylemiş olalım. Hastalıkla ilgili dernek yetkililerinden bilgiler alabilirsiniz. 

Sağlıklı günler diliyoruz.