Wilson Hastalığı Nedir? Wilson Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Her sağlıklı yetişkinin sindirim ve boşaltım sisteminde yaklaşık 100 miligram bakır bulunur. Vücuttaki bakır; sinirlerin, kemiklerin, kolajen ve cilt pigmentinin yapımında görev alırlar. Vücuttaki bakır, aldığımız gıdalardan emilerek elde edilir ve fazlalığı ise karaciğerden safra kesesi yoluyla dışarı atılır. Fakat, Wilson hastalığı olan kişilerde vücuttaki bakır atılamaz ve birikir. Biriken bakır ise insan hayatını tehdit eder.

Wilson hastalığı erken teşhis edilebilirse, tedavisi de yapılabilir ve birçok insan normal kalitede bir yaşam sürebilir. Hastalık adını 1912 yılında Samuel Alexander Kinnier Wilson’dan alır. Tıp dilindeki adı ise "hepatolentiküler dejenerasyon" yani; "göz, beyin, karaciğer ve diğer hayati organlarda yüksek oranda bakır birikmesi" olarak tarif edilir ve nadir olarak görülen resesif (çekinik) geçişli genetik bir hastalık olarak kabul edilir. Hastalığın erken tehşisi yapılamaz ve tedavi edilemezse, organ yetmezliğine yol açabilir.

Wilson Hastalığı Neden Olur?

Otozomal  resesif kalıtsal bir hastalık olan Wilson hastalığına, ATP7B isimli gendeki mutasyonlar neden olur. Bu gen, karaciğer hücrelerinde biriken fazla bakırı, vücuttan atılmasına destek olur. Vücutta oluşan fazla bakırın atılım işlemi karaciğer ve safra kesesi yoluyla yapılır. Vücut, bunu gerçekleştiremediği zaman bakır, başta karaciğer hücrelerinde birikmeye başlar. Karaciğerin bakırı depolaması yeterli miktara eriştiğinde fazlalık safra kesesi yoluyla atılamazsa bu sefer bakır kana karışır. Bu durumda da başta beyin olmak üzere birçok organda bakır birikmeye başlar. Biriken bakır insan hayatını olumsuz yönde etkileyerek ölümüne sebep olabilir.

Çoğunuzun bildiği gibi genetik hastalıkların, biri babadan diğeri anneden olmak üzere iki gen aracılığıyla belirlenir. Şayet anne hem baba bu hastalığın genini taşıyorsa doğacak çocuklardan biri Wilson hastası olur. Wilson hastalığı hem erkek, hem de kadınları etkileyen ancak çok nadir görülen bir hastalıktır. Hastalık her ırk ve etnik gruplarda görülebilir. Dünya genelinde yaklaşık 40.000 kişiden birinde Wilson hastalığı olduğu sanılmaktadır.

Wilson Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Wilson hastalığının belirtileri, semptomları, hangi organın etkilendiğine bağlı olarak değim gösterir. 

Göz belirtileri: 

• Kayser-Fleischer halkaları oluşumu,
• Katarakt oluşumu,

Karaciğer belirtileri:

• Zayıflık,
• Yorgun hissi, 
• Aşırı kilo kaybı,
• Sıkca mide bulantısı ve kusma
• İştahsızlık, 
• Vücutta eller başta olmak üzere kaşıntı, döküntü,
• Cildin sararması veya sarılık hastalığı,
• Bacak ve karında şişkinlik, 
• Ödem oluşumu, 
• Cilte örümcek ağına benzeyen kan damarları oluşumu,
• Kas krampları

Beyin belirtileri:

• Hafıza, konuşma veya görme bozukluğu,
• Anormal yürüyüş şekli,
• Migren,
• Salya akması,
• Uykusuzluk,
• Elleri kullanırken beceriksizlik
• Kişilik değişiklikleri,
• Ruh hali değişiklikleri,
• Depresyon,
• Okuldaki problemler

Beyin belirtilerinin ileri aşamalarında kas spazmları, ani nöbetler ve kas ağrısı oluşur.

Diğer organ belirtileri:

• Tırnaklarda maviye çalar bir renk oluşumu,
• Böbrek taşı oluşumu,
• Erken osteoporoz veya kemik yoğunluğu eksikliği,
• Artrit oluşumu,
• Menstrüel düzensizlikler,
• Düşük kan basıncı

Wilson Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Hastalığın teşhisi oldukça güçtür. Fakat semptomları; ağır metal zehirlenmesi, hepatit C ve serebral palsi gibi diğer sağlık sorunlarına benzerlikler gösterir.

Diğer taraftan Doktor esas ayırıcı tanıyı yapabilmek için:

• karaciğer enzimleri ile ilgili test,
• serum bakır düzeyi testi,
• serum seruloplazmin düzeyi
• kan şekeri testi,
• genetik test,
• MR veya tomografi
• karaciğer biyopsisi
• göz muayenesi
• İdrarda bakır atılımı

testlerinin yapılmasını isteyebilir.

Wilson Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Yazımızın başında da dediğimiz gibi bu tedavinin esas amacı veya esas prensibi vücutta fazlaca birikmiş olan bakırın uzaklaştırılmasıdır. Öncelikle yapılması gereken şey ise bakırın vücuttan atılmasını sağlayan ilaçların kullanılması, daha sonra ki tedavide ise vücut bakır düzeyinin korunması sağlanır. İlaç aşamasında çinko ve başka ilaçları doktor önerecektir. Bir sonraki aşamada ise hastanın serum bakır düzeyi izlenmeye başlanır. 

Bakır İçeren Gıdalar Nelerdir?

Wilson hastalarının yüksek bakır içeren gıdaları tüketmesi önerilmez. 

Dolayısıyla: 

• Kurutulmuş meyve,
• Karaciğer,
• Mantar,
• Fındık,
• Kabuklu deniz canlıları,
• Çikolata,
• Multivitaminler,

tüketilmemeli, evdeki bakır su boruları değiştirilmelidir. 

Şayet hastalık ilerlemişse ve kullanılan ilaçlar tedaviye yanıt vermiyorsa hastanın karaciğer yetmezliği sebebiyle karaciğer nakli yapması gerekmektedir. 

Wilson Hastalığının Seyri Nasıldır?

Her hastalıkta olduğu gibi Wilson hastalığında da erken teşhis, karaciğer yetmezliğini ve nörolojik hasarları önleyebilir. Wilson hastalığı teşhisi konulmuş kişilerin hastalıklarını son nefesine kadar yönetmesi gerekmektedir. 

Wilson Hastalığının Komplikasyonları Nelerdir?

• Siroz oluşumu,  
• Karaciğer yetmezliği,
• Kalıcı nörolojik sorunlar,
• Böbrek yetmezliği veya böbrek sorunları, 
• Psikolojik problemler,
• Kan problemleri

gibi durumlar görülebilir.  

Wilson Hastalığı Hangi Hastalıklarla Karıştırılabilir? 

Wilson hastalığı;

• Viral hepatit,
• Alkolik siroz
• Tremor ve parkinson hastalığı
• Sydenham kore,
• Ağır metal zehirlenmesi, 
• Nöroakantositoz, nöromüsküler hastalıkları,
• Huntington hastalığı (Huntington koresi),
• Serebral palsi

yukarıda saydığımız hastalıklara benzerlik gösterir. Bu hastalığı saydığımız hastalıklardan tam olarak ayırabilmek için hastanın idrarında bakır ve kanında seruloplazmin düzeyine bakılması gerekir.

Sağlıklı günler diliyoruz...