Nadir görülen hastalık yüzünden 5 aylık bebek taşa dönüyor
İngiltere'de Ocak ayında doğan bir bebek, nadir görülen bir hastalığa yakalandı.
Ocak ayında doğan Lexi Robins, ilk doğduğunda sağlıklı bebekler gibi görünüyordu ancak zamanla iki milyonda bir kişide görülen bir hastalığa yakalandığı ortaya çıktı. Vücut dokusunun zamanla kemiğe dönüştüğü bu hastalığın ise tedavisi henüz bulunabilmiş değil.
Robins'in ebeveynleri Alex ve Dave'e, kızlarının Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) adlı yaşamı sınırlayan bir hastalığı olduğu söyledi. Genetik bozukluk yavaş yavaş kas ve tendonlar ve bağlar gibi bağ dokusunu kemikle değiştiriyor.
VÜCUDUN TAŞA DÖNMESİNE BENZİYOR
Hareketi kısıtlayan ve genellikle vücudun taşa dönüşmesine benzetilen iskelet dışında kemik oluşumuna yol açabiliyor. Son derece nadir görülen bu hastalık birçok kişi tarafından da bilinmiyor. Robins'in aileleri, şimdilerde bu hastalık konusunda farkındalık oluşturmak için çabalıyor.
Robins, 31 Ocak'ta doğduktan kısa bir süre sonra, Alex ve Dave, başparmaklarının pek düzgün görünmediğini ve başparmaklarında çok az hareket olduğunu fark ettiler.
Ancak FOP hastalığı çok nadir olduğu için, doktorların hastalığı teşhis etmeleri zaman aldı. Farkındalığın artmasıyla hem sağlık uzmanlarının hem de ebeveynlerin bunu daha erken tespit etmesine yardımcı olacağı umuluyor.
''HİÇ BÖYLE BİR VAKA GÖRMEDİM''
Robins'in ayaklarında ve başparmaklarında çift eklem olduğu fark edildi. Ebeveynlerinden Alex, doktorların ilk olarak bir sendromdan şüphelendiklerini ve yürüyemeyeceklerini söylediğini aktardı:
''Doktorlar, bir sendromu olduğunu ve yürümeyeceğini söyledi. Buna inanmadık çünkü şu anda fiziksel olarak çok güçlü ve bacaklarını tekmeliyor. Tam emin değildik, bu yüzden Mayıs ortasında kendi araştırmamızı yaptık sonra bu hastalığı bulduk ve uzmana götürdük. Mayıs ayının sonuna doğru genetik bir test yapıldı.''
Testlerin sonucunda nadir görülen FOP hastalığı ortaya çıktı. The Mirror'ın haberine göre, FOP hastalığı nedeniyle Robins'in vücuduna alacağı en ufak bir darbe hastalığını daha da kötü bir hale getirebilir. Üstelik bu hastalık nedeniyle herhangi bir enjeksiyon, aşı veya diş tedavisi olamayacak, çocuk sahibi olması da mümkün gözükmüyor.
Robins'in ebeveynlerinden Dave, "Birleşik Krallık'ta en iyi bir çocuk doktorunun uzmanı altındayız. 30 yıllık kariyerinde hiç böyle bir vaka görmediğini, nadir olduğunu" söyledi' dedi.''
Robins'in sağır olma ihtimalinin yüzde 50 olduğunu belirten Alex, ''Gece boyunca uyuyor, sürekli gülümsüyor, neredeyse hiç ağlamıyor. Onu bu şekilde tutmak istiyoruz.” dedi.
