16˚
İstanbul
16˚
hafif yağmur
Nem %60
Rüzgar 7.10 /s
Cuma
20˚/12˚
Cumartesi
23˚/13˚
Pazar
23˚/16˚
Pazartesi
21˚/16˚
19 Mayıs 2022 Perşembe
Sonuç
Bilim insanları açıkladı: Genetik cinsiyet seçimi başarıya ulaştı

Bilim insanları açıkladı: Genetik cinsiyet seçimi başarıya ulaştı

Bilim insanları gen düzenleme teknolojisiyle sadece dişi veya sadece erkek fareler doğurtmayı başardı. Bu tekniğin her yıl dünya çapında milyarlarca hayvanın istenen cinsiyette doğmadıkları için öldürülmesini sonlandırabileceği ifade ediliyor. Yeni yöntemi geliştiren ekip, İnagiltere'de her yıl milyonlarca erkek civcivin yumurtlamadıkları için doğduktan hemen sonra öldürüldüğünü ve artık buna gerek olmayabileceğini belirtti. İngiliz hükümeti de, gen düzenleme teknolojisinin hayvancılık sektöründe kullanımını inceleyecek. ÇİFTLİK HAYVANLARINDA DA UYGULANABİLECEK Nature Communications adlı bilimsel dergide yayınlanan bir makaleyle duyurulan bu yeni yöntem, embriyo gelişimi sırasında bir genin etkisiz hale getirilmesini sağlıyor. Embriyo gelişiminin çok erken dönemlerinde, henüz 16-32 hücre arasındayken devreye giren bir dizi gen ile istenmeyen cinsiyetteki farelerin gelişimi o seviyedeyken sonlanıyor önlenebiliyor. Araştırmacılar bu tekniğin çiftlik hayvanlarında da uygulanabileceğini, dünyanın önde gelen gen düzenleme merkezlerinden Edinburgh'daki Roslin Enstitüsü'nde bu amaçla pilot bir program başlatılması için müzakereler yürüttüklerini duyurdu. "ERKEK CİVCİV EMBRİYOLARININ HİÇ GELİŞMEMESİ SAĞLANABİLİR" BBC'ye konuşan Kent Üniversitesi'nden Dr. Peter Ellis, laboratuvarda uygulanan bu yöntemin ticari olarak da uygulanması durumunda hayvan haklarına önemli bir katkı olacağını söyleyerek, “Dünya çapında her yıl 4-6 milyar arası civciv öldürülüyor. Onların acı çekmesinin önüne geçebiliriz” dedi. İngiltere'de her yıl çok sayıda deney faresi de istenen cinsiyette doğmadıkları için öldürülüyor. Londra'daki Francis Crick Enstitüsü'nden Dr. James Turner, son beş yılda yayınlanan 25 bine yakın bilimsel makalede yalnızca erkek veya dişi farelerin kullanıldığını tespit ettiklerini dile getirerek, “Her deneyde farklı sayıda fareye ihtiyaç duyuluyor. Ancak kullanılan toplam fare sayısının 100 bin civarında olduğunu tahmin edebiliriz. BİLİMSEL LABORATUVARLARDA HEMEN KULLANILMAYA BAŞLANABİLİR ngiltere'de bu hafta yayınlanan başka bir rapor da çiftlik hayvanları üzerinde genetik düzenleme yapılmasını sağlayan düzenlemelerin özünde hayvanların koşullarının iyileştirilmesi olduğunu vurgulamıştı. Dünya Hayvancılığında Merhamet adlı sivil toplum kuruluşundan Peter Stevenson hayvancılığın fabrikasyon hale gelmesine yönelik çalışmalar nedeniyle genelde gen düzenleme teknolojilerine karşı genellikle temkinli olduklarını fakat tavukların cinsiyetine karar verebilme imkanını desteklediklerini söyledi. "Bu uygulamanın hayvan hakları için kullanılmasını destekliyoruz” diyen Stevenson, “Tavukların sadece dişi yavru yapmasını sağlayarak İngiltere'de her yıl milyonlarca istenmeyen erkek civcivin öldürülmesinin önüne geçebiliriz” şeklinde konuştu. İngiltere'deki Kraliyet Hayvanlara Zulmü Engelleme Topluluğu'ndan Barney Reed, bu teknolojinin sıkı bir şekilde denetlenmesi gerektiğini vurgulayarak, "Hayvan hakları veya çevre için getirilen pek çok önerinin aslında kendi yarattığımız sorunlara çözüm önerileri olduğunu unutmamamız lazım” dedi. Bunun hayvancılıkta kullanılmadan önce toplumda her yönüyle tartışılması gerektiğini ifade eden Dr. Ellis de, "Bilimsel açıdan da henüz bunu hayvancılıkta uygulayabilecek noktada değiliz. Önce farklı türlere yönelik gen düzenleme araçları geliştirilmeli, ardından da bunların güvenli ve etkin olup olmadığı kontrol edilmeli” değerlendirmesinde bulundu.

Haberler
04 Aralık 2021 - 17:04
Araştırmadan çarpıcı sonuç: Türk DNA'sı Toskana'ya uzandı

Araştırmadan çarpıcı sonuç: Türk DNA'sı Toskana'ya uzandı

Türkiye, ABD ve İngiltere'den bilim insanlarının katıldığı araştırmada, Türkiye'nin 81 ilinden yaklaşık 4 bin kişinin DNA'sı incelenerek, Türk toplumunun detaylı genetik yapısı ortaya kondu. Yaklaşık 10 yıl süren ve 10 milyon dolar bütçe ile yürütülen araştırmanın sonuçları, Türkiye'nin genetik açıdan bir bütünlük arz ettiğini ve yüksek düzeyde genetik çeşitlilik içerdiğini ortaya koydu. Türkiye'nin 81 ilinden yaklaşık 4 bin kişinin DNA'sı incelendi. Projenin yürütücüsü Bilkent Üniversitesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Tayfun Özçelik, konuya ilişkin açıklamalarda bulundu. Yaklaşık 10 yıl süren ve 10 milyon dolar bütçe ile yürütülen araştırmada, Türkiye'nin 81 ilinden köken alan yaklaşık 4 bin kişinin DNA'sını incelediklerini ve Türk toplumunun detaylı genetik yapısına ilişkin önemli veriler elde ettiklerini bildiren Özçelik, "Çalışmamızın sonuçları, Türkiye'nin genetik açıdan bir bütünlük arz ettiğini ve yüksek düzeyde genetik çeşitlilik içerdiğini ortaya koydu." dedi. 10 YILLIK ARAŞTIRMADAN ÇARPICI SONUÇ Özçelik, açıklamalarına şu sözlerle devam etti: "Temel bileşenler analizinde, Türk toplumunun genetik yapısının farklı bireyler arasında hayli değişken olduğunu, fakat bireylerin genetik açıdan birbirinden ayrı kümeler oluşturmadığını gözlemledik. Türk toplumu ile Balkan, Kafkas ve Orta Doğu toplumları arasında ortak genetik bileşenler vardır.'' ''Avrupa toplumları ile de beklenenden daha yüksek düzeyde bir benzerlik bulunmaktadır. Türkiye coğrafi konumu gibi genetik yapısı ile de Doğu ile Batı arasında bir köprü oluşturmaktadır. Anadolu eski Taş Çağı'ndan beri göç olayları için bir köprü görevi görmüştür. Bu coğrafyada, çok sayıda toplum yaşamış ve genetik miraslarını nesilden nesile aktarmıştır. Tarih öncesi dönemden itibaren Anadolu'da yaşayan toplumların arasında gerçekleşen göçler ve genetik aktarım, bu toprakların genetik homojenizasyonuna sebep olmuştur. Daha yakın dönemlerde gerçekleşen ülke içerisindeki göçler de büyük olasılıkla bu homojenizasyona katkı sağlamıştır. Sonuçlar, Anadolu coğrafyasında bugüne kadar gerçekleşmiş olan göç olaylarının genetik etkilerine işaret etmektedir." ''TÜRKLER TOSKANA BÖLGESİNDEKİLERLE İLİŞKİYE SAHİP'' Anadolu'nun Asya, Avrupa ve Afrika arasında tarihi bir köprü görevini gördüğünü ifade eden Özçelik, "Filogenetik yönden de Türk toplumu bu köprü vazifesinin etkilerini yansıtmakta." dedi. Türk bireylerin genetik açıdan en çok komşu ülkelerin toplumları ile yakınken, bunları Avrupalı toplumların takip ettiğini aktaran Özçelik, şunları ifade etti: "Türk toplumunun özellikle İtalya'nın Toskana bölgelerinde yaşayan insanlarla yakın bir ilişkiye sahip olduğu izlendi. Bu yakın ilişkinin ikinci sırasındaki ülke ise İspanya olarak tespit edildi. Bu bulgular, Anadolu'nun ilk çiftçilerinin Avrupa'ya Cilalı Taş Devri'nde gerçekleşen göçünün etkilerini yansıtıyor olabilir."  TÜRK TOPLUMUNA ÖZGÜN GENETİK DEĞİŞİMLER Özçelik, araştırma sonucunda, Türk toplumu için bugüne kadarki en kapsamlı genetik veri tabanının da oluşturulduğunu belirterek, Türk toplumuna özgün genetik değişimlerinin bulunduğunu bildirdi. "Bulgular, daha önce tespit edilmemiş ama bir hastalıkla ilişkili olabilecek çok sayıda nadir genetik değişimi de ortaya çıkarmış bulunuyor." diyen Özçelik, veri tabanının, 10 büyük araştırma grubunun 10 yıl süreyle gerçekleştirdiği çalışmalarla oluşturulduğunu ve bilimsel iş birliğinin önemini vurguladığını söyledi. Özçelik, şöyle devam etti: "Bu tür genetik değişimlerin belirlenmesi, başta Türkiye olmak üzere, ileride gerçekleşecek insan genetiği konusundaki çalışmalar için güçlü bir temel oluşturmaktadır. Oluşturulan veri tabanı hem nadir görülen ve tek gen hastalıklarına sebep olan aday genlerdeki genetik değişimleri tespit etmek hem de obezite, diyabet gibi kompleks hastalıklara olan genetik yatkınlığı belirlemek için değerli bir referans kaynak olacaktır. Veri tabanı, araştırmacıların kullanımına sunulmuştur." TÜRK TOPLUMUNUN GENETİK YAPISI BİLİM DÜNYASINA DUYURULDU Tayfun Özçelik, Türk toplumunun genetik yapısı ile ilgili bilimsel makalenin bugün Amerikan Bilimler Akademisi'nin resmi yayın organı olan Proceedings of the National Academy of Sciences dergisinde yayımlanan bir makale ile bilim dünyasına duyurulduğunu bildirdi. - "Akrabalık katsayısının yüksek seviyede olması, özellikle çekinik hastalıklar için risk oluşturmaktadır" Makalenin birinci yazarı, Bilkent Üniversitesi doktora öğrencisi Ece Kars ise "Araştırma sonucunda, Türkiye'deki akraba evliliklerinin bir sonucu olarak, Türk bireylerin akrabalık katsayısının da yüksek olduğu tespit edildi. Akrabalık katsayısının yüksek seviyede olması, özellikle çekinik hastalıklar için risk oluşturmaktadır." dedi. Her insanın her gen için anneden ve babadan aktarılan iki kopya taşıdığına dikkati çeken Kars, "Çekinik hastalıklar, hastalığa sebep olan genetik değişimlerin her iki kopyada da bulunması ile ortaya çıkar. Anne ve baba akraba olduğu zaman, bu olasılık hayli yüksek olur. Bu araştırmanın sonuçları, sebebi daha önceden bilinmeyen çekinik hastalıkların genetik değişimlerinin keşfinde yararlı olacaktır." değerlendirmesini yaptı. #r-2753394,2744507,#

Haberler
07 Eylül 2021 - 13:08
'Gebelik kayıplarında genetik inceleme yol gösteriyor'

'Gebelik kayıplarında genetik inceleme yol gösteriyor'

Biruni Üniversite Hastanesi Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Serhat Seyhan, tekrarlayan gebelik kayıplarında genetik incelemenin önemine ilişkin açıklamalarda bulundu. Dr. Seyhan, sağlıklı çocuk sahibi olmanın pek çok çiftin istekleri arasında yer aldığını belirterek, "Ancak gebeliklerin tespit edilmesinin ardından bunların hepsi doğuma kadar ilerlememekte ve yaklaşık yüzde 15'i düşükle sonuçlanmaktadır" dedi. Dr. Seyhan, sıklığı oldukça fazla olan bu durumun pek çok faktöre bağlı olarak meydana gelebildiğini söyleyerek, "Anne adayının özgeçmişi, soy geçmişi ve gebelik öyküsünde genetik bir hastalıktan şüphe edilmiyorsa tek düşüğü olan çiftlerde rutin olarak genetik inceleme önerilmemektedir. Tekrarlayan gebelik kaybı ise iki ve daha fazla sayıda meydana gelen gebelik kaybı olarak tanımlanmaktadır. Kadınların yüzde 1-2'sinde tekrarlayan gebelik kayıpları görülebilmektedir. Tekrarlayan gebelik kayıpları annenin sahip olduğu endokrin, otoimmün ve hematolojik hastalıklara, çeşitli enfeksiyonlara, anatomik nedenlere ve genetik etkenlere bağlı olabilir" ifadelerini kullandı. "ERKEN DÖNEMDEKİ GEBELİK KAYIPLARINDA GENETİK FAKTÖRLER ÇOK DAHA FAZLA ROL OYNAMAKTADIR" Tekrarlayan gebelik kayıplarının önemli bir bölümünde neden bulunamadığının altını çizen Dr. Seyhan, "Gebeliğin ilk 3 ayındaki kayıpların yüzde 50'si, ikinci 3 ayındaki kayıpların yüzde 10'u, üçüncü 3 ayındaki kayıpların yüzde 5'i genetik nedenlere bağlı meydana gelmektedir. Görüldüğü gibi erken dönemdeki gebelik kayıplarında genetik faktörler çok daha fazla rol oynamaktadır. Genetik faktörlerin tespiti için gebelik materyaline test yapılabilse de; her zaman materyale ulaşmak kolay ve pratik olmayabilir. Bu durumda genetik materyal yerine sonraki gebeliklerde de tekrarlama ihtimali olabilecek ebeveynlerdeki genetik durumlar araştırmaya alınmaktadır. Tekrarlayan gebelik kaybı olan ebeveynlerin yüzde 6'sında kromozomlarda translokasyon ve inversiyon taşıyıcılığı bildirilmiştir ki; bu durumlar genellikle bireyin kendisinde bir probleme neden olmadığı için erken dönemde tespit edilmesi oldukça güçtür ve ebeveynlerde tespit edilmesi tekrarlayan gebelik kayıplarına, doğarsa da çocukta ciddi genetik hastalıklara neden olabilmektedir. Bunu ortaya çıkarabilmek için anne-baba adayına kromozom analizi yapılmaktadır. Bilindiği gibi insan, tek bir hücreden çoğalmaya başlayıp trilyonlarca hücreye ulaşan bir organizmadır. Bu tek hücreden farklı farklı işlevleri olan pek çok hücreye dönüşüm genetik materyalimiz (DNA) ile olabilmektedir. DNA hücrelerde genellikle dağınık halde bulunurken, bölünen hücrelerde bir araya gelmiş ve kromozom dediğimiz halde yer alır. Kromozom Analizi testinde toplamda 46 tane görmemiz gereken kromozom sayısını; erkek bireylerde 46,XY, kadın bireylerde 46,XX şeklinde beklemekteyiz. Ebeveynlerden yaptığımız periferik kandan kromozom analizi testi, koldan alınabilen kan örneği ile çalışılabilmekte ve 2-3 hafta içerisinde sonuçlanmaktadır. Bu test dışında anne adayının tromboemboli riskini belirleyebilecek özellikle Faktör 5 Leiden ve Faktör 2 G20210A değişimlerini içeren trombofili testi de yapılabilmektedir" açıklamalarında bulundu. Dr. Seyhan, sözlerini şöyle tamamladı: "Trombofili testi tekrarlayan gebelik kayıplarında anne adaylarına yapılmakta ve DNA'da belirli bölgeler bakılarak kanda pıhtılaşma yatkınlığı saptanmaya çalışılmaktadır. Yine trombofili testi de koldan alınan kan örneği ile çalışılıp 2-3 hafta içerisinde sonuçlanmaktadır. Tekrarlayan gebelik kayıplarında genellikle rutinde yapılan testler bunlar olsa da ebeveynlerin özgeçmişi, soy geçmişi ve gebelik öykülerine göre diğer genetik testler de planlanabilmektedir".

Haberler
01 Haziran 2021 - 13:49
Boy Geni Kimden Geçer? Anne Baba Kısa Olursa Çocuk Kısa Olur mu?

Boy Geni Kimden Geçer? Anne Baba Kısa Olursa Çocuk Kısa Olur mu?

Her çocuğun boy ortalamasının nasıl olacağı ailesel kalıtsal yapıyla ilgili bir durumdur. Bazı durumlarda ise hormonlardan dolayı da kaynaklanabilir. Eğer anne ve baba kısa boyluysa genelde çocukları da kısa boylu olur. Fakat bu her aile için geçerli değil. Bazı durumlarda farklı nedenler ortaya çıkabiliyor. O nedenle uzmanlar bu konuda çocuğun doktora gösterilmesi gerektiğini söylüyor.   Annenin veya babanın kısa olması çocuk içinde beklentilerin kısa olacağı düşüncesini ortaya çıkarıyor fakat bu durum yanlış. Bazı çocukların büyüme ve gelişim süreçleri farklı olabiliyor. Uzmanlar bu konuda bir grafik çıkartıyor ve çocuk 3-97 persentive arasındaysa normal, 3’ün altına iniyorsa boy kısalığı deniyor. Bu tip durumlar ailenin hormon eksikliğinden kaynaklanıyor. Boyun kısa ve uzun olması yanı sıra büyüme hızı da önemli. Çocukta boy 1-2 yıl uzamıyorsa gelişimde sıkıntılar var demektir. Bu nedenle uzama hızı duran çocuklar kontrol altına alınmalıdır. Boy uzaması için bir takım takviyeler kullanarak büyüme gerçekleştirilebilir. Balık yağları ve vitaminlerle destek alınabilir. Bu tarz kullanımlar 3-6 ayda sonuç verebiliyor. Balık yağları ve vitaminler çocukta kemik gelişimini ve büyüme hormonunu geliştirecek ve yarar sağlayacaktır. Tabi herkes de bu işe yarayacak değil. Eğer 6 ay içinde sonuç alınamıyorsa balık yağı kullanımı kesilmeli ve devam edilmemelidir. Boy uzamasında yağlar ve vitaminlerle sonuç alınamıyorsa son çare olarak kemikler kapanmadan tedavi alınmalıdır. 14 ile 16 yaş arasında çocukların kemikleri kapanır o nedenle erken tedavi önemlidir. Kemikler kapanmadan yapılacak bir takım uygulamalar ile çocuğun boy uzaması normale getirilebilir ve boy kısalması en düşük seviyede kalır. Kızlar adet gördükten 2-3 yıl, erkekler ise 15-16 yaşında sonra büyüme hızları düşeceği için erken sürede hormonal eksiklikler ve kemik tedavisi yapılmalıdır.

Haberler
02 Mart 2021 - 15:45
Kovid-19'u ağır geçirenlerin genetik şifresi çözüldü

Kovid-19'u ağır geçirenlerin genetik şifresi çözüldü

Dünya genelinde 50 genetik merkezi araştırmacılarından kurulan "Covid İnsan Genetiği Konsorsiyumu"nun ağır hastalar üzerinde yaptığı araştırma, kronik rahatsızlığı olmamasına rağmen yoğun bakımda tedavi görenlerin genetik yapısının, virüse karşı savaşan "tip I interferon" isimli protein grubunu üretemediğini ortaya çıkardı. Bilim insanları, çalışma ile kimlerin ağır hasta olacağını, kimlerin ise asemptomatik şekilde hastalığı geçireceğini de artık genlere bakarak öngörebilmenin mümkün hale gelebileceğini belirtti. Araştırmanın sonuçları, Science dergisinde yayınlanan iki makale ile bilim dünyasına duyuruldu. Araştırma, tüm dünyadan yaklaşık 50 genetik merkezi ve yüzlerce hastanenin katılımı ile yürütüldü. Asya, Avrupa, Amerika, Avustralya ve Orta Doğu ülkelerinin yer aldığı ve "Covid İnsan Genetiği Konsorsiyumu" olarak da adlandırılan çok uluslu araştırmanın yönetim kurulu üyeliğini Bilkent Üniversitesi Fen Fakültesi Dekanı, Türkiye Bilimler Akademisi (TÜBA) Üyesi Prof. Dr. Tayfun Özçelik yaparken ana ekibin klinisyenleri arasında Sağlık Bilimleri Üniversitesinden Prof. Dr. Kadriye Kart Yaşar, Prof. Dr. Nevin Hatipoğlu, Dr. Sevtap Şenoğlu ve Dr. Şemsi Nur Karabela yer aldı. Tayfun Özçelik, çalışmaya ilişkin AA muhabirine yaptığı açıklamada, koronavirüsün özellikle 65 yaş üstünde tehlikeli boyutlara varabildiğini, 50 yaş altındakilerde de ağır seyredebildiğini, bunun nedenini bütün dünyanın merak ettiğini dile getirdi. Bunun için 28 ülkeden 50 genetik merkezinden ve 150'ye yakın hastanenin bir araya gelerek "Covid İnsan Genetiği Konsorsiyumu"nu oluşturduğunu bildiren Özçelik, çalışmalara Kovid-19'a yakalanmış bireylerin genlerini inceleyerek başladıklarını belirtti. Bağışıklık sistemini oluşturan hücrelerin vücutla olan haberleşmesinde yer alan genlerde bozukluklar olabileceği hipotezinden yola çıktıklarını anlatan Özçelik, Türkiye'den 60, dünyadan 600 olmak üzere toplam 650 ağır Kovid-19 hastasının genomlarını incelediklerini anlattı. Özçelik, bunun sonucunda hastalığa ağır yakalanan kişilerin, interferon sinyal ileti yolunda yer alan genlerinde doğuştan gelen mutasyonları tespit ettiklerini, bu nedenle de vücutta antikor oluşumunun sekteye uğradığını ortaya çıkardıklarını belirterek, şöyle devam etti: "Hastalığı ağır geçirenlerde vücudu virüslerden koruyan ve 17 proteinden oluşan tip I interferon bulunmadığı tespit edildi. Böylece hayatı tehdit eden ağır Kovid-19 hastalığının genetik ve immünolojik nedenleri keşfedilmiş oldu. Araştırmada, ağır Kovid-19 hastalarının yüzde 10'undan fazlasında antikorlarının virüsü değil, bağışıklık sisteminin kendisini hedeflediği ortaya çıktı. Yine ağır Kovid-19 hastalarının yaklaşık yüzde 4'ünde doğuştan gelen genetik mutasyonların olduğu gösterildi. Her iki durumda da temel mekanizmanın aynı olduğu görüldü: Şöyle ki hastalarda vücudu virüslerden koruyan ve 17 proteinden oluşan tip I interferon bulunmadığı tespit edildi. Böylece ister oto-antikorların nötralizan etkisi sonucu olsun ister mutasyona uğramış genlerin bir neticesi sonucunda gelişsin, günümüze dek yeterli düzeyde anlaşılamayan ağır Kovid-19 hastalığının moleküler yapısının bir protein grubunun eksikliğinden kaynaklandığı anlaşıldı. Böylece 20'li yaşlarda olup herhangi bir kronik hastalığı olmamasına rağmen ağır seyreden bir klinik tabloyla yoğun bakımda tedavi gören kişilerin genetik yapıları açıklığa kavuşmuş oldu. Araştırma, kadınlara oranla erkeklerin neden daha çok kaybedildiklerini de açıklar nitelikte." Bu araştırma ile ilk kez, yaşamı tehdit eden Kovid-19'un tip I interferon sinyal ağının bozulmasından kaynaklandığının ortaya çıktığını bildiren Özçelik, "Kimlerin ağır hasta olacağı, kimlerin ise asemptomatik şekilde hastalığı geçireceğini de artık genlere bakarak öngörebileceğiz. Bunun için tüm dünyada genetik testlerin yapılması gündeme geliyor." dedi. Tedavide aşının önemli olduğunu, ikinci önemli noktanın da tedavi edici ajanlar olduğunu anlatan Özçelik, şöyle konuştu: "Şu an tedavi edici ajanlar var ama bunlar spesifik değil. Bu araştırmanın sonuçlarına göre ileri sürdüğümüz sav, interferon sinyal ileti yolunu direkt olarak uyaran beta interferon ilacının erken dönemde kullanılmaya başlanması bu hastaların çabuk iyileşmesi için anahtar niteliğinde olabilir. Çalışma bize interferon tabanlı tedavilerin gerekliliğini ve önemini göstermiş oldu." Konsorsiyumun her hafta toplantı yaptığına işaret eden Özçelik, "Geçen pazartesi yapılan toplantıda alınan karar, 'şu anda dünyada Kovid tedavisi klinik incelemelerinde var olan hastalara beta interferon gibi ajanları vermeye başlayalım mı?' yönünde. Tedavilerde etik kurul izinleri önemli bir safhayı oluşturuyor. Bu izinlerin alınmaya başlamasıyla ilgili adımlar atılmaya başlamış bulunuyor. Bu ajanların kullanılması kurtarıcı olabilir mi? Konsorsiyumun öncelikli çalışması bunun üzerine yoğunlaşmıştır." diye konuştu. Konsorsiyumun eş başkanlığını yürüten Rockefeller Üniversitesi öğretim üyesi Profesör Jean-Laurent Casanova ve ABD Ulusal Sağlık Enstitüsü araştırmacısı Dr. Helen Su ise "Bu araştırmanın sonunda Covid-19 moleküler temelleri en kapsamlı şekilde anlaşılan bulaşıcı hastalık haline geldi ve ağır hastaların yaklaşık yüzde 15'inde nedensel ilişki kurulmuş oldu." bilgilerini verdi. Kovid-19 genetiği Özçelik'in verdiği bilgilere göre, koronavirüsün insanları farklı şekilde etkilemesinin nedeni bir bilmece gibi karmaşık bir durum. Virüs, bazı insanlarda semptom göstermiyor ve kısa sürede atlatılıyor, bazılarında birkaç gün içinde öldürücü bir tablo ile sonuçlanabiliyor. Konsorsiyum, 2020 yılının şubat ayından itibaren binlerce Kovid-19 hastasının genetik yapısını inceleyerek klinik farklılıkların moleküler temellerini araştırmaya başladı. Araştırmanın bir kolunda ağır zatürre ile seyreden ve yüzde 14'ü kaybedilmiş 650 Kovid-19 hastasının kan örnekleri genetik incelemeye alındı. Kontrol olarak ise hastalığı asemptomatik veya hafif geçiren 530 birey incelendi. İlk aşamada vücudun influenza virüsüne karşı yanıtında kritik öneme sahip olduğu bilinen 13 genin DNA dizisi iki grup arasında karşılaştırıldı. Bu genlerin tip I interferon yanıtını düzenleyen genler olduğu biliniyordu. Hastalığı ağır geçiren bireylerin anlamlı bir bölümünün bu 13 gende nadir görülen mutasyonları taşıdıkları ve yüzde 3'ten fazlasının ise işlevsel bir gene sahip olmadığı kısa bir süre içinde anlaşıldı. Bunun üstüne yapılan hücre biyolojisi incelemeleri ile söz konusu hastaların, Kovid-19'a karşı tip I interferonu hiç üretmedikleri saptandı. Doğuştan gelen bağışıklığın bir parçası olan moleküller olan interferonlar, özellikle virüslere karşı hücrenin hızlı yanıtında önemli görevler alıyorlar. İnterferon tip I yol ağını etkileyen mutasyonlara sahip insan fibroblast hücrelerinde yapılan incelemeler, bu hücrelerin koronavirüse karşı daha hassas olduklarını ve karşı gelemeyerek öldüklerini gösterdi. Gizemli bir otoimmün hastalık Araştırmanın bir sonraki aşamasında otoantikor üretiminin Kovid-19 için de geçerli bir senaryo olup olmadığı sorusuna yanıt arandı. Kovid-19'a bağlı olup yaşamı tehdit edici düzeyde zatürre görülen 987 hastanın yüzde 10'undan fazlasında enfeksiyonun başlangıç aşamasında interferonlara karşı otoantikorların gelişmiş olduğu tespit edildi. Bu hastaların yüzde 95'inin erkek olduğu görüldü. Biyokimyasal deneyler bu otoantikorların interferon tip I etkinliğini bozduğunu teyit etti. Bazı durumlarda bu otoantikorlar enfeksiyon öncesinde hastanın kanında tespit edilebilirken bazılarında bunların enfeksiyonun erken safhasında ve bağışıklık sistemi henüz bir yanıt vermemişken mevcut olduğu görüldü. Tedavi ile ilgili yeni yaklaşımların önü açıldı Bu buluşlar tedavi ile ilgili yeni yaklaşımların da önünü açtı. Örneğin, kronik viral hepatit tedavisinde kullanılan iki çeşit interferon bulunduğu iyi biliniyor. COVID İnsan Genetiği Konsorsiyumu başka interferon sinyal iletimi yol ağlarını ve Kovid-19'u ağır geçiren hastaların bağışıklık yanıtının farklı yönlerini etkileyebilecek genetik değişimleri incelemeye devam ediyor.

Haberler
01 Ekim 2020 - 11:45
Adana'dan yurt dışına kanser testi hizmeti

Adana'dan yurt dışına kanser testi hizmeti

Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi bünyesinde yeni nesil genetik tanı sistemleriyle nadir hastalıkların yanı sıra 26 kanser türünün öngörüsel testinin yapılarak erken tanısının konulabildiği Adana Genetik Hastalıklar Tanı ve Tedavi Merkezi (AGENTEM), yurt içinin yanı sıra yurt dışından hastalara da hizmet veriyor. AGENTEM Müdürü Doç. Dr. Atıl Bişgin, AA muhabirine yaptığı açıklamada, 2015 yılında hizmet vermeye başlayan merkezde son teknoloji tıbbi cihazlarla yeni nesil genetik tanı sistemlerinin kullanıldığını ve uluslararası alanda bu sistemlerin testlerin yaptığını söyledi. Merkezde, biyopsiye gerek kalmadan sadece kan alıp kansere ait DNA ve RNA'nın saptanmasıyla hastaya özel doğru tedavi yöntemlerinin belirlendiğini aktaran Bişgin, bu yönüyle Türkiye'deki de tek yer olduğunu belirtti. Bişgin, 24 kişinin görev yaptığı merkezde genetik tanının yanı sıra kişiye özel akıllı ilaçlar da dahil uygun tedavi yöntemlerinin belirlenebildiğini ifade etti. Merkezin, nadir hastalıkların yanı sıra 26 ayrı kanserin öngörüsel testi, yani kendisinde olup olmayacağını da test etme anlamında çalışan bir yer olduğunu dile getirerek şöyle devam etti: "Merkezimiz likit biyopsi dediğimiz özellikle kanser hastalarında hedefe yönelik akıllı ilaçlar için biyopsi alınamayan hastalar veya hasta takibinde biyo belirteç belirleme anlamında çalışan Avrupa'daki ilk iki merkezden birisi olarak faaliyet gösteriyor. O zamana kadar Türkiye'de birçok hasta yurt dışında farklı ülkelere örnek gönderme şeklinde hareket ediyordu. Merkez, milli ekonomiye çok ciddi katkı sağlayan testleri yapabilir hale geldi. Şu an ülkemizde likit biyopsi için akredite tek merkez olarak faaliyet gösteriyor. Avrupa'da da şu anda bu şekilde akredite üç merkezden birisi, diğer merkezler Danimarka'da ve İngiltere'de. Merkezimiz, ülkemizin yanı sıra Avrupa'dan da örnek akışı anlamında milli ekonomiye katkı sağlıyor. Yıllık 10 bin 500 civarında hasta örneği çalışıyoruz. Yaklaşık 2 bin civarında da yurt dışından örnek geliyor. Özellikle Avrupa Birliği olmak üzere farklı ülkelerden, İrlanda, İtalya'dan örnek akışı söz konusu." Testten önce genetik danışmanlık hizmeti Bişgin, merkeze öngörüsel test yaptırmak için gelenlere öncelikle genetik danışmanlık hizmeti verildiğini, kişiyi hemen teste yönlendirmediklerini, bunun yapıcı olduğu kadar yıkıcı etkisinin de bulunduğunu anlattı. Bireyin gerekli durumlarda ailenin de işin içine dahil edildiği bir danışmanlık sürecinden geçtiğini vurgulayan Bişgin, "Test sonucu da hastaya direk teslim edilmiyor. Test sonucunu vermeden önce üçüncü bir genetik danışmanlık süreciyle birlikte ne yapılıp yapılamayacağı, avantaj ve dezavantajları aktarılar sonuç veriliyor. Her bireye özgü, kişiye özel yaklaşımlar söz konusu. Herkesin genetik yapısı farklı dolayısıyla hastayı kendi özelinde değerlendirip çıkacak sonuca göre yaklaşımımız değişiyor." diye konuştu. Merkezde yapılan testler sayesinde erken teşhisle hayat kurtarıldığına dikkati çeken Bişgin, çocukluk çağından başlamak üzere belli bir hastalık için gelenlerde genetik bir değişiklik saptandığında kimi zaman tek bir tablet ilaç kullanarak hastayı koruma imkanlarının olabildiği gibi bazı hastalarda da altı ayda bir rutin klinik kontrol ve takip yapabildiklerini söyledi. "Türkiye Genom Projesi" Merkezin, muhtelif kanser türleri ve nadir hastalıklar olmak üzere pek çok durumun koruyucu, teşhis koydurucu, tedavi edici yönüne dair sonuçlar elde etmeyi hedefleyen "Türkiye Genom Projesi" için biyo bankalamada çalıştığını dile getiren Bişgin, AGENTEM'in Türkiye'de genetik verilerin ulusalda kalacak şekilde toplandığı ilk ve tek merkez olduğuna işaret etti. Bişgin, merkezin aynı zamanda genetik anlamda herhangi bir yeni teknoloji üretildiğinde bunun klinik anlamda uygulanabilirliğini test eden uluslararası bir merkez statüsünde bulunduğu da kaydetti. Kuruluşundan bu yana geldiği nokta anlamında çok ciddi başarı gerçekleştiren merkezlerinin Amerikan Kanser Derneği, Amerikan Genetik Birliği ve uluslararası biyoteknoloji kuruluşları tarafından da başarı öyküsü şeklinde hikaye ve videolarının çekildiğini dile getiren Bişgin, bunların söz konusu kuruluşların internet sitelerinde yayınlandığını kaydetti.

Haberler
17 Aralık 2019 - 13:56
'Yürüyemez' denilen minik kız ilk adımlarını attı

'Yürüyemez' denilen minik kız ilk adımlarını attı

Eskişehir’de 8 yaşındaki Zeynep, çok nadir bir hastalık olan ve halk arasında kedi miyavlaması olarak da bilinen Cri Du Chat hastalığı ile dünyaya geldi. Seneler boyunca onlarca ameliyat ve tedavi yöntemine rağmen oturmakta, dik durmakta ve yürümekte zorlanan Zeynep Karaca’ya umut Fizyomer’de bulundu. 4 yıl süren tedavinin ardından Zeynep, tedavinin yanı sıra hidroterapi yönteminin de karşılığını aldıktan sonra en sonunda bağımsız olarak oturmaya ve yürümeye başladı. Küçük Zeynep’in azmini ve ilk adımı kutlamak için bir araya gelen Zeynep’in doktorları ve ailesi ise pasta keserek mutluluğu birlikte yaşadı.  Zeynep Karaca ve ailesi Fizyomer’de bu ilk adımın mutluluğunu yaşadı  Bu mutluluk, bir pasta kesimi yapılarak Fizyomer ailesi olarak kutlandı.8 yaşında olan Zeynep Karaca bu hastalıkla uzun yıllar boyunca yürüyememiş ve birçok hareketi gerçekleştirememiştir. Karaca’nın tanısı 2 yaşındayken konularak tedavi sürecine başlanmıştır. 4 yıldır tedavi görmekte olduğu Fizyomer Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Tıp Merkezi’nde son 1 yıldır bağımsız olarak oturmaya ve son olarak da geçtiğimiz günlerde bağımsız yürümeye başlamıştır.  Zeynep bağımsız yürümeye başladı  Zeynep'in bağımsız olarak yürümeye başladığını belirten Fatih Karaca ,”Zeynep şu an 8 yaşında, 4 yıldır Fizyomer’e geldik. Fizyomer’e geldiğimizden beri Zeynep azmiyle oldukça yol kat etmiştir. Şu an Zeynep yürümeye başladı. Bu yürüyüşlerinin daha da düzeleceğine inanıyorum. Bize bu hastalıkla mücadelemizde destek veren Türkan Tünerir ve ekibine teşekkür ediyoruz “ ifadelerini kullandı.  Başarı bir ekip işidir  “Zeynep’in ilk adımı atmasından tüm ekip olarak mutluluk duyuyoruz” ifadelerini kullanan Fizyomer Tıbbi Direktörü Türkan Tünerir , “Zeynep merkezimize ilk geldiğinde yürüyememekteydi. Dünyada 50 bin bireyde bir görülen kedi miyavlaması sendromu dediğimiz bir vakaya rastlanılarak gerekli fizik tedavi ve rehabilitasyon uygulanmıştır. Bu hastalarda, uyku problemleri, gevşek kaslar, beslenme problemleri, reflü, salya akması, kabızlık, yuvarlak yüz, şaşılık gibi durumlar görülmektedir. Zeynep, ailesi ve Fizyomer ekibi ile birlikte sabırla gösterilen bu uğraşlar sonucunda istediğimiz başarıyı elde ettik. Zeynep’in toplumda sağlıklı bir birey olarak yaşayabilmesi için tüm çabalarımızı gösteriyoruz“ dedi.  Hidroterapi yürümeyi kolaylaştırıyor  Hidroterapi’nin tedavi sürecini hızlandırdığına değinen Tünerir, ”Hidroterapi yöntemi birçok hastalığın tedavisinde kullanılmaktadır. Fonksiyonel kayıpların tedavisinin suyun fiziksel özelliğinin kullanılarak yapılmasıyla, Cri du chat sendromu olan Zeynep’in yürümesi daha kolay sağlanmıştır “ ifadelerini kullandı. 

Haberler
20 Ağustos 2019 - 12:00
Bebeklerin genetiğini değiştirdi! Dünyadan tepkiler yağdı

Bebeklerin genetiğini değiştirdi! Dünyadan tepkiler yağdı

Çin'de, tüp bebek tedavisi gören 7 çifte ait embriyoların DNA'larında gen düzenleme yöntemiyle değişiklik yaptığını ve genleriyle oynanmış ilk ikiz kız bebeklerin geçen ay dünyaya geldiğini ileri süren araştırmacı Hı Cienkui'in, görev yaptığı üniversitenin konuk evinde gözetim altında tutulduğu ifade edildi. New York Times'ın haberine göre, bebeklerin genetiğini değiştirdiği iddialarıyla gündeme gelen Çinli bilim insanı Hı Cienkui, görev yaptığı Güney Bilim ve Teknoloji Üniversitesinin (SUST) kampüsünde yer alan ve misafirhane olarak kullanılan 4 katlı apartmanda, polis, üniversite ya da başka bir resmi kurumla ilişkili olup olmadığı bilinmeyen koruma görevlilerinin gözetimi altında bulunuyor. Hı, kasım ayı sonunda Hong Kong Özel İdari Bölgesi'nde gerçekleştirilen "İnsan Genomunun Düzenlemesi İkinci Uluslararası Zirvesi"nde açıkladığı çalışmasının ardından ilk kez misafirhanenin yüksek demirlerle çevrili balkonunda görüntülendi. Habere göre meslektaşı Li Çaoyü, görüntülerdeki kişinin Hı olduğunu doğrularken, misafirhanenin bir çalışanı da odada kalan kişinin Dr. Hı olduğunu söyledi ancak ayrıntılı bilgi vermedi. Hı'nın zirveden sonra herhangi bir yerde görülmediği ve nerede olduğunun bilinmediği belirtilmişti. Hı'nın gözetim altında tutulmak üzere Şıncın kentine götürüldüğü ve SUST kampüsünde ev hapsinde tutuluyor olabileceği ileri sürülmüştü. İDDİALARI ORTALIĞI KARIŞTIRDI Çin'in Guangdong eyaletinin Şıncın kentindeki üniversitede görevli bilim insanı Hı Cienkui, 26 Kasım'da gerçekleştirilen zirvede, tüp bebek tedavisi gören 7 çifte ait embriyoların DNA'larında gen düzenleme yöntemiyle değişiklik yaptığını, genleriyle oynanmış ilk ikiz kız bebeklerin geçen ay dünyaya geldiğini iddia etmişti.  Hı, bastırılmış düşük seviyede HIV enfeksiyonu taşıyan babalardan alınan örneklerin HIV olasılığından temizlendiğini ve bu örneklerin laboratuvar ortamında yumurtayla bir araya getirilerek embriyo oluşturulduğunu savunmuş, bundan sonraki aşamada da gen düzenleme yönteminin devreye sokulduğunu ileri sürmüştü. İnsan genetiği üzerinde deney yapmanın yasak olduğunu bilmesine rağmen böyle bir çalışma yürüttüğünü dile getiren Hı Cienkui, deneklerin çalışmaya gönüllü katıldığını belirtmişti.  Çinli bilim insanı, çalışması öncülüğünde birçok kişinin hastalıklardan kurtulabileceğini, AIDS hastalığına neden olan HIV virüsünün çok sayıda kişiye bulaşmasının engellenebileceğini savunarak, çalışmasından "gurur duyduğunu" söylemişti. Çin Bilim ve Teknoloji Bakanı Şü Nanping, 29 Kasım'da devlet televizyonu CCTV'ye yaptığı açıklamada, "bu ay başında doğan ikiz kız bebeklerin genetiğinin değiştirilmesine yardımcı olduğu iddia edilen araştırma laboratuvarının faaliyetlerinin askıya alındığını" bildirmişti.  Bakanlığın insan genetiğinde değişiklik yapılmasına kesinlikle karşı olduğunu belirten Şü, ekibin eylemlerinin "yasa dışı ve kabul edilmez" olduğunu, bu konuda soruşturma başlatılması talimatı verdiğini ifade etmişti.  Genetiği değiştirilen bebeklerin nerede bulunduğu ve ailelerinin kimler olduğu belirsizliğini koruyor.  BİLİM DÜNYASINDAN TEPKİ Genetik değişiklik iddiası bilim dünyasında tepkilere yol açmıştı. Hı'nın görev yaptığı SUST'tan yapılan açıklamada, söz konusu çalışmanın şoke edici olduğu, akademik etik ve normları ciddi şekilde ihlal ettiği belirtilmişti.  Çin Ulusal Sağlık Komisyonu iddialarla ilgili olarak 27 Kasım'da soruşturma başlatmıştı. Komisyondan yapılan açıklamada, "Guangdong Eyalet Sağlık Komisyonu yetkililerinin bir an önce soruşturma başlatmasını talep ediyoruz." ifadesi kullanılmıştı.  Dünya Sağlık Örgütünden (DSÖ) yapılan açıklamada da gen düzenlemelerini araştırmak amacıyla bir heyet oluşturulacağı bildirilmişti.  DSÖ Genel Direktörü Tedros Adhanom, "açık kılavuz ilkeler" olmadan gen düzenlemesi yapılamayacağına dikkati çekerek, etik ve sosyal güvenlik konularını kapsayan "standart ve kılavuzların" belirlenmesi için DSÖ'nün uzmanların yer aldığı bir heyet oluşturmaya karar verildiğini kaydetmişti.  Çin hükümetinin 2003'te çıkardığı düzenlemeye göre insan embriyosu üzerinde sadece araştırma amaçlı deney yapılabiliyor ve bu embriyoların büyüme süresi 14 günü geçemiyor.

Haberler
29 Aralık 2018 - 21:51
Türkiye'nin genetik haritası 'Genom'la çıkarılacak

Türkiye'nin genetik haritası 'Genom'la çıkarılacak

Sağlık Bakanlığı Müsteşarı Eyüp Gümüş, Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ) Tıp Fakültesi'nde düzenlenen Dr. Nejat Eczacıbaşı Tıp Ödülleri töreni için geldiği İzmir'de AA muhabirine yaptığı açıklamada, Türkiye'de genom üzerinde yürütülen çalışmalara hız verildiğine işaret etti. Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı (TÜSEB) tarafından şu anda genle ilgili iki önemli projenin sürdüğünü bildiren Gümüş, bunlardan ilki olan Türk Kanser Gen Projesi kapsamında Ankara'daki Aziz Sancar Araştırma Merkezi ile ABD'deki Yale Üniversitesi'nin iş birliği yapacağını, ABD'de eğitim alacak ekibin yaklaşık 3 bin kanser vakası üzerinde genom incelemesinde bulunacağını aktardı. Sağlıklı bireylerin genleri Genlerle igili diğer ulusal proje olan Türkiye Genom Projesi'nin de Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı tarafından gelecek yıl başlatılacağına dikkati çeken Gümüş, projenin ülkenin gen haritasının çıkarılmasını, her türlü hastalığın genetik temeline inilmesini, Türk halkının genetik yapısının bazı hastalıklara karşı eğilimi olup olmadığının anlaşılmasını ve önleyici tedbirler alınmasını sağlayacağını söyledi. Gümüş, şu bilgileri verdi: "Burada 100 bin kişiye yönelik bir çalışma olacak. Bu çalışma, kişiye özel tedavilerde bizim nadir hastalıklar yönünden ülkemizde genetik yapının ortaya çıkarılmasıyla ilgili olacak. Toplumun çeşitli kesimlerinden seçilecek 100 bin sağlıklı bireyin genom analizini yapacağız. Oldukça stratejik bir çalışma olacak. Bizdeki genlerde hangi mutasyonlara meyil var. Hangi genlerde bozukluk oluşuyor ve bunların takiplerinde neler oluyor, bunları değerlendireceğiz. Kendi genetik yapımızla ilgili hiçbir şey bilmiyoruz. Genom araştırmaları, şu anda İngiltere, ABD, Almanya ve Fransa gibi ülkelerde yapılıyor. Türkiye de bu projeyle bu zincire dahil oluyor." Kişisel tıbba hazırlık Hastalıkların oluşumunda genetik faktörlerin ortaya konacağı çalışmayla genlerdeki bozulmanın gelecekte oluşturabileceği risklere ilişkin önlem alma imkanına kavuşulacağına işaret eden Gümüş, bu çalışmayla kişisel tıbba yönelik hazırlık da yapılmış olacağını açıkladı. Gümüş, şunları kaydetti: "Örneğin ABD'de üretilen bir ilaç ABD'deki genetik yapıyla ilgili bulunuyor. Ama belki bizim genetik yapımıza uymuyor. Belki de aynı hastalıkta bizdeki o genetik yapı bozulmuyor. Biz bu projeyle kendi genetik yapımızı ortaya koyacağız. Anadolu, dünyanın en eski medeniyetlerinin birleştiği bir yer. Bu bakımdan nadir hastalıklar da çok görülüyor. Biz bunun temellerini normal genom yapısını görerek değerlendireceğiz. Hastalıkların gelişiminde hangi genlerin bozulduğunu ortaya koyacağız. Hem yeni ilaç hem de bunların önlemine yönelik tedbirleri alabileceğiz. Diyeceğiz ki şu gende gelecekte bu kırılma başlayacaksa ona yönelik tedbirleri alacağız." 

Haberler
15 Ekim 2017 - 15:27
Türkiye'nin genetik kılavuzu çıkacak

Türkiye'nin genetik kılavuzu çıkacak

Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nin Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi'nde başlatılan mikro dizilim çalışmasıyla ilk defa SGK kapsamındaki bazı vatandaşlara tanı için ücretsiz genetik testler yapılacak ve toplumda sık rastlanabilecek genetik hastalıklara ilişkin veri tabanı oluşturulacak.  Merkezin sorumlu hekimi Altuğ Koç, AA muhabirine yaptığı açıklamada, genetik hastalıkların belirlenmesinde kromozom analizi adı verilen bir yöntemin uygulandığını, böylece mikroskopla hücre çekirdeğindeki genleri taşıyan kromozomlara bakılarak bozuklukların tanımlandığını anlattı.  Kromozom analizinin bir sınırı olduğunu, anormalliği tespit edebilmek için en az 25-50 civarındaki genin kaybolması ya da artması gerektiğine dikkati çeken Koç, yöntemle down sendromu gibi rahatsızlıkların belirlenebildiğini, ancak mikro dizilim olarak da bilinen yöntemin genetik tanı konusunda hekimleri bir adım öteye taşıdığını ifade etti. Mikro dizilim yönteminin son 5 yıldır dünyanın ve Türkiye'nin sayılı merkezinde yüksek ücretler karşılığında uygulandığını dile getiren Altuğ Koç, şu bilgileri verdi: "Kromozomların tamamına baktığınızda açıklı koyulu bantlar görüyorsunuz. Bunlar 25-50 gene denk geliyor ve en iyi çözünürlükte bile 850 bant görülebiliyor. Mikro dizilim yaptığınızda tüm kromozomlar 750 bin noktadan değerlendiriliyor. Pratikte bizim için önemli. Doğuştan özürlü, otizm grubunda yüzde 15-20 oranında tanı sağlıyor. Bizim açımızdan muazzam bir olay." SGK kapsamında 3 bin hastaya test yapılacak Mikro dizilim yapabilmek için dünyanın önde gelen bir şirketiyle 3 bin hastayı kapsayan anlaşma yaptıklarını ve genetik testlere başlayacaklarını aktaran Dr. Koç, öncelikle engelli olarak dünyaya gelen çocuklara ve kanser hastalarına tanı için genetik testler uygulanacağını belirtti.  Testleri yapan cihaz sayesinde toplumsal açıdan veri tabanı oluşturabileceğini  kaydeden Koç, şöyle konuştu: "Teknoloji bize hastalıkları söylüyor ama masum varyasyonlarını da bildiriyor. Her toplumun kendi normallerini bilmesi gerekiyor. Yani hastaları incelediniz, bir kısmında masum değişiklikler saptanıyor. Türk toplumuna özel değişiklikleri net olarak bilmemiz lazım ki bu masum bir değişiklik mi yoksa bir engele sebep olacak hastalık mı... Sağlıklı örnekler üzerinde de çalışacağız. Masum varyasyonları saptayıp veri biriktireceğiz. 'Demek ki Türk toplumu için bunlar korkulacak şeyler değil' diyeceğiz." Hastalık konusunda doğal ve çevresel faktörlere bağlı ırksal farklılıklar olabileceğine dikkati çeken Altuğ Koç, "Bu bağışıklık sistemi için de kanser için de doğuştan hastalıklar için de geçerli. Kromozom üzerinde değişiklik olabilir, içerdiği genler ile alakalı ve toplumsal farklılıklar oluşabiliyor" diye konuştu.  Genetik testlerin toplumda lüks olarak algılandığını ama tüm toplumu ilgilendiren bir konu olduğunu vurgulayan Koç, bu testlerin bir devlet hastanesinde SGK ödemesiyle yapılmasının büyük önem taşıdığını bildirdi. Mikro dizilim testlerinin artık belli bir zümreden topluma yayılacağını da anlatan Altuğ Koç, genetik hastalıklarda henüz tedavi aşamasına gelinmediğini, ama tanıda ilerlemenin de insan sağlığını olumlu etkileyeceğini sözlerine ekledi.

Haberler
27 Şubat 2015 - 17:09
Türklerin genetik şifresi çözüldü

Türklerin genetik şifresi çözüldü

Üniversiteden yapılan açıklamada, Yrd. Doç. Dr. Hasan Otu liderliğindeki ekibin, yaklaşık 3 yıl süren çalışma sonucunda Türk insanının genetik şifresini çözdüğü bildirildi. Araştırma sonuçlarının dünyanın saygın bilim dergilerinden PLOS ONE dergisinde yayınlandığı belirtilen açıklamada, makalenin, Türk popülasyonundan örnek bir kişinin tüm DNA dizisini gösterip detaylı analizini içerdiği aktarıldı. İnsan genomunun 23 kromozom üzerinde bulunan 3.2 milyar nükleotidden oluşan DNA'nın bütününü temsil ettiği kaydedilen açıklamada, şu bilgilere yer verildi: "Bilgi Üniversitesi öğretim üyeleri tarafından gerçekleştirilen çalışma, Türk insanındaki bu 3.2 milyar harfin diziliş sırasını ortaya koydu. Herhangi iki insanın DNA dizilimi yüzde 99'un üzerinde bir benzerlik göstermekte. Farklılıkları oluşturan yapısal değişkenlerin en önemlileri Single Nucleotid Polymorphism (SNP) denilen tek nükleotid farklılıkları ve DNA dizilerine eklenmiş ya da bu dizilerden silinmiş olan ve genellikle 50 nükleotidden kısa olan değişiklikler. Çalışmada Türk insanına has bu tür yapısal değişiklikler bulundu ve bunların hastalıklarla olan ilişkileri ortaya çıkarıldı. Özellikle insan DNA'sının yaklaşık yüzde 2'sini oluşturan gen bölgelerindeki yapısal farklılıklar, hücrenin işleyişi ve hastalıklarla olan ilişkisini belirlemede önemli bir etken. Gerçekleştirilen çalışma, Türk insan genomunda bulunan yapısal değişiklikleri gen bölgeleriyle ilişkilendirilip, kritik sonuçlara yol açanları tespit etti. Diğer popülasyonlarla karşılaştırıldığında, Türk insanında belirgin bir genom karakteristiği olduğu tespit edildi."

Haberler
21 Şubat 2014 - 15:04
Gürkan, 'Genetik bozukluklar kanser oranını artırıyor'

Gürkan, 'Genetik bozukluklar kanser oranını artırıyor'

Trakya Üniversitesi (TÜ) Tıp Fakültesi Hastanesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Yrd. Doç. Dr. Hakan Gürkan, "Tümör hücrelerindeki genetik bozuklukların normal hücrelerin kanserleşmesine neden olduğunu görüyoruz" dedi. Gürkan, tıp fakültesinde düzenlenen toplantıda, günümüzde kanser oranı görülme sıklığının giderek artığını söyledi. Kanserin çeşitli nedenlerle ortaya çıktığını belirten Gürkan, şöyle konuştu: "Tümör hücrelerindeki genetik bozuklukların normal hücreleri kanserleşmesine neden olduğunu görüyoruz. Artık günümüzde kanserde kişiye özgü tedavi başladı. Bu durum giderek normal gündelik yaşamımıza da girecek. Şöyle ki, kişinin genetik profiline bakılıp o kişinin yaşam süresince hangi hastalıklara yakalanma riskinin olduğu ya da o kişi, o hastalığa yakalandığında kişiyi hangi ilacın iyileştirebileceği, kişinin genetik profiline bakılarak tedavisi söylenebilecek. ABD'de ve bazı Avrupa Birliği ülkelerindeki ilaçların kutularında gerekli genetik test yapılmalıdır ibaresi yer alıyor. Kişi genetik test yaptırmadan o ilacı kullanamıyor." Gürkan, genetik bozuklukların kanser oranını artırdığını, buna karşın kişinin kanserden veya diğer hastalıklardan korunmak için genetik test yaptırması gerektiğini vurguladı. Akraba evliliklerinin genetik hastalıkların sık görülmesine neden olduğunu ifade eden Gürkan, şöyle devam etti: "Mesela kadın ve erkek taşıyıcı oluyor. İki taşıyıcı bir araya geldiğinde hastalık ortaya çıkıyor. Dolayısıyla genetikçiler için aslında Türkiye, bu anlamda derya deniz. Çünkü bizde akraba evliliği oranı yüksek olduğu için genetik hastalık taşıyıcılığı da yüksektir. Avrupa popülasyonlarına göre, daha güneydeki topluluklara göre, bazı genetik hastalıkları daha sık görüyoruz."

Haberler
20 Şubat 2014 - 16:09